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表观遗传变异为在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生了可遗传的变化,并最终导致了表型的变化,称为表观遗传变异。
DNA的甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段,也是印记遗传的主要机制之一;基因的去甲基化可能使得印记丢失,基因过度表达,甚至引起肿瘤或癌症的发生,如促肿瘤生长因子IGF2基因过度表达引发大肠癌。 DNA 甲基化与去甲基化是表观遗传的重要机制之一。
核小体定位
核小体是基因转录的障碍,被组蛋白紧密缠绕的DNA是无法与众多转录因子以及活化因子结合的。因此,核小体在基因组位置的改变对于调控基因表达有着重要影响。随着DNA复制、重组、修复以及转录控制等生命活动的开展,染色质上的核小体定位一直处于动态变化之中,这种不断的变化需要一系列染色质重塑复合体的作用。
以上内容参考:百度百科-表观遗传
表观遗传(epigenetics)是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。
在表观遗传中,DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位以共价键结合一个甲基基团。正常情况下,人类基因组中的“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是处于甲基化状态;与之相反,人类基因组中大小为100-1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb就有5-15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。
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